ワテ　レイカ   WATE REIKA   和手　麗香    所属   関西医科大学  神経内科学講座    職種   非常勤講師
言語種別	日本語
発表タイトル	GSS型の遺伝子変異を有する家族性プリオン病の母子例
会議名	日本神経学会大第85回近畿地方会
学会区分	地方会
発表形式	口頭
講演区分	一般
発表者・共同発表者	◎西井誠, 新出明代, 中野智, 和手麗香, 伊東秀文, 日下博文
発表年月日	2006/12
開催地 （都市, 国名）	京都市
概要	症例１(母親)は1999年(50歳)頃より失調性歩行にて発症。発症3年後の2002年9月から急速に認知機能障害が進行し、同年12月の脳波にてPSDを認め、MRI-DWIで両側全大脳皮質に高信号域を認めた。発症後4年8ヶ月で無言無動となり2004年3月呼吸器合併症にて死亡した。全経過4年11ヶ月であった。症例２(娘)は2005年11月末頃(34歳)より失調性歩行で発症し、2006年1月頃より認知機能障害が顕在化した。7月の脳波にてPSDを認めMRI-DWIで両側全大脳皮質に高信号を認めた。発症約10ヶ月で独歩不能、高度の認知機能障害を認めた。2症例はプリオン蛋白(PrP)遺伝子解析でGSS型P102L変異を認め、codon129はMet/Metであった。しかし、母親は典型的な小脳型GSSの臨床経過示したが、娘は発症年齢が若く、約2ヶ月の失調症状の後に認知機能障害を呈した点が特徴的であった。